Arhive

28 Februarie- Ziua Bolilor Rare

Astazi, 28 februarie, este ziua bolilor rare.

Ce este o boala rara? O boala care afecteaza mai putin de 1 la 200,000 de locuitori, in orice moment dat. 80% dintre bolile rare au cauze genetice, in tip ce restul pot avea ca origine infectii bacteriene sau virale, alergii sau cauze de mediu. 50% dintre cei afectati de bolile rare sunt copii.

rare

Pentru ca bolile rare sunt, ei bine…rare, persoanele care se confrunta cu asa ceva sufera nu numai de pe urma simptomelor, ci si din cauza igorantei celor din jur cu privire la conditia lor, si din cauza lipsei de cercetare stiintifica in acest domeniu particular.

Din pricina aceasta, ziua de 28 februarie, Ziua Bolilor Rare, vrea sa atraga atentia  (raise awareness) lumii medicale si a publicului in general, asupra problemelor cu care aceasta comunitate se confrunta.

Si noi iubim o fetita rara- copii ca si Cati se nasc odata la 10,000 mii de nou nascuti, insa dintre acestia mai putin de 7% supravietuiesc sa ajunga la varsta ei.

Din pacate, nu pot sa nu imi exprim ingrijorarea cu privire la legea euthanasierii copiilor recent adoptata de Belgia. Cunostintele mele de pana acum imi confirma faptul ca nu copii cu cancer terminal sunt targetati de aceasta lege si de cea ce se vrea aprobata a post birth abortion, ci acesti copii ca si Cati, care sufera de anomalii cromozomiale mai grave. Calitatea vietii unui copil nu sta neaparat in capacitatile lui intelectuale, ci in capacitatea de a fi fericit. Ceea ce stim despre copiii nostri cu boli rare este ca sunt iubiti cu extravaganta si capabili sa simta fericirea in marea majoritate a vietii lor.

Catimanea

Faceti cunostinta cu Phillip- Trisomie 9 in mozaic

Saptamana trecuta primeam pe Facebook un mesaj care m-a surprins.

Imi scria Gabi, mama lui Phillip- „Si eu sunt romanca si am un baietel de 5 ani cu trisomie 9 in mozaic”. Ne-am gasit in randurile unor grupuri de suport pentru trisomii rare, pe Facebook. Gabi si-a dat seama ca sunt din Romania datorita numelui meu cu rezonanta specifica. Ei locuiesc de mai bine de 20 de ani in Statele Unite ale Americii, dar de cand a intrat Philip in viata lor, se gandesc foarte des la copiii cu trisomii rare din Romania.

Phillip este un baietel foarte special. Nu sunt multi ca el pe lume. Trisomia 9 (3 cromozomi 9 in loc de 2) este mult mai rara decat 13 sau 18, iar prognosticul la fel de sumbru. Insa oamenii nu dicteaza viata si moartea, si iata ca Phillip a implinit deja 5 ani:

Cu mama lui Phillip m-am imprietenit si ea ne va povesti mai multe despre el in curand. Este o poveste plina de speranta si de incredere, care merita citita si care sper ca va ajuta si alti parinti ce se confrunta cu acest diagnostic.

Mai multe despre trisomia 9 puteti citi aici si aici.

Way to go, Phillip!