Arhive

28 Februarie- Ziua Bolilor Rare

Astazi, 28 februarie, este ziua bolilor rare.

Ce este o boala rara? O boala care afecteaza mai putin de 1 la 200,000 de locuitori, in orice moment dat. 80% dintre bolile rare au cauze genetice, in tip ce restul pot avea ca origine infectii bacteriene sau virale, alergii sau cauze de mediu. 50% dintre cei afectati de bolile rare sunt copii.

rare

Pentru ca bolile rare sunt, ei bine…rare, persoanele care se confrunta cu asa ceva sufera nu numai de pe urma simptomelor, ci si din cauza igorantei celor din jur cu privire la conditia lor, si din cauza lipsei de cercetare stiintifica in acest domeniu particular.

Din pricina aceasta, ziua de 28 februarie, Ziua Bolilor Rare, vrea sa atraga atentia  (raise awareness) lumii medicale si a publicului in general, asupra problemelor cu care aceasta comunitate se confrunta.

Si noi iubim o fetita rara- copii ca si Cati se nasc odata la 10,000 mii de nou nascuti, insa dintre acestia mai putin de 7% supravietuiesc sa ajunga la varsta ei.

Din pacate, nu pot sa nu imi exprim ingrijorarea cu privire la legea euthanasierii copiilor recent adoptata de Belgia. Cunostintele mele de pana acum imi confirma faptul ca nu copii cu cancer terminal sunt targetati de aceasta lege si de cea ce se vrea aprobata a post birth abortion, ci acesti copii ca si Cati, care sufera de anomalii cromozomiale mai grave. Calitatea vietii unui copil nu sta neaparat in capacitatile lui intelectuale, ci in capacitatea de a fi fericit. Ceea ce stim despre copiii nostri cu boli rare este ca sunt iubiti cu extravaganta si capabili sa simta fericirea in marea majoritate a vietii lor.

Catimanea

Anunțuri

MARTIE- luna trisomiilor

In luna martie sarbatorim (da, sarbatorim, oricat de ciudat ar suna acest cuvant) zilele trisomiilor. Le sarbatorim in martie pentru ca, fiind a treia luna din an, ea simbolizeaza cei trei cromozomi buclucasi care ne-au schimbat pentru totdeauna perspectiva asupra oamenilor si a vietii.

Pe 13 martie este ziua in care incercam sa constentizam lumea de existenta trisomiei 13, Sindromul Patau. Incercam sa educam si sa explicam ce este trisomia 13, ce implica ea si faptul ca toti copiii cu trisomie 13 merita o sansa la viata, dragoste si fericire. Iar celor ce li se da aceasta sansa au, daca nu o viata lunga, cel putin dragoste si fericire din belsug. Noi, parintii lor, spunem ca acesti copii sunt iubiti cu extravaganta. Spunem ca ne lumineaza viata cu zambetul si prezenta lor. Suntem mandri de micii nostri supravietuitori, care ne-au invatat ca singura conditie pentru ca un copil sa fie iubit este ca el sa existe.

Trisomia 13 se datoreaza prezentei unui cromozom 13 in plus- mai multe date puteti citi aici.

18 martie este ziua Sindromului Edwards– despre care puteti citi cate ceva aici.

Prietena noastra Teodora, care tocmai a trecut cu bine de doua operatii care i-au corectat inimioara, este exemplul graitor ca dragostea face minuni pentru orice copil.

Fotografii

 Cred ca sunteti de acord cu mine ca e o frumoasa de fetita, nu-i asa?

21 martie este ziua Sindromului Down, trisomia cea mai raspandita si despre care se stiu cele mai multe lucruri. Copiii cu Sindrom Down sunt foarte recuperabili, sunt afectuosi, iubitori, si au cel mai grozav zambet cu putinta. Despre T21 mai multe aici. Iat-o pe prietena noastra Alina, o fetita superba cu SD:

 Copiii trisomici au o multime de dragoste de oferit, ne fac pe noi, cei cu cariotip normal, mai buni, mai rabdatori, mai toleranti, mai senini. Este de ajuns ca unul dintre ei sa zambeasca, si incepi sa zambesti si tu impreuna cu el. Ei ne imbogatesc viata si ne invata sa privim orice copil ca pe o binecuvantare.

Happy trisomy month!

Prietenii mei au un copil cu handicap…

Prietenii mei tocmai au aflat ca bebelusul mult asteptat s-a nascut cu o malformatie grava… Sau o trisomie de vreun fel… Sau are putine sanse la viata… Sau nici macar nu a supravietuit…

Ce sa le spun?

Cum reactionez in fata acestei cumplite situatii?

Cum sa ma port cu ei acum?

Probabil ca multi dintre cei ce ne sunt prieteni si-au pus intrebarile acestea  cand s-a nascut Cati. Pentru toti a fost o veste socanta, dureroasa, care i-a tulburat mult si le-a zguduit temeliile conceptiilor despre viata. Viata nu este intotdeauna roz, nu iti merge bine mereu, si cand te astepti mai putin se intampla sa se intoarne cursul ei cu 180 de grade.

Care a fost reactia lor?

Cam toti au plans impreuna cu noi. Le-a parut rau pentru fetita ce ar fi putut fi si nu este. Unii dintre ei s-au departat, pana la a dispare complet din viata noastra. Foarte multi nu au stiut ce sa ne spuna o buna bucata de vreme. Ce era de spus? Cei mai multi au fost alaturi de noi in rugaciune si ne-au intrebat daca ne pot ajuta cu ceva. Rugaciunea a fost cel mai bun ajutor.

Reactia care mi s-a parut cea mai potrivita mie, ca mama, a fost a celor care au fost alaturi. Au venit, ne-au vazut, au vazut-o pe Cati, ne-au imbratisat, au vazut ca noi suntem aceleasi persoane si au continuat relatia cu noi ca si pana atunci. Cel mai bine m-am simtit cand Cati a fost tratata ca orice bebelus, cand i s-au adus hainute de fetita sau jucarii muzicale sau am fost felicitati pentru nasterea ei sau cineva a remarcat ca are degetele frumoase, ochi albastri si un zambet cuceritor. Cand oamenii s-au mirat ca are falcute dulci si ca arata bine. Cand cineva a gasit ceva pozitiv de spus despre ea.

Pe mine personal m-a impresionat in mod placut cand cineva, care pana atunci nu auzise de T13, s-a dus si a citit despre asta. Sau a intrebat. Nici eu nu stiam prea multe despre T13 acum 9 luni si ceva, si imi face placere sa impartasesc din ce am invatat in ultima vreme. Ma bucur cand cineva se informeaza despre conditia Ecaterinei. Dovedeste ca ii pasa.

Foarte placut impresionata am ramas de reactiile medicilor care au vazut-o pe Cati. Din povestile altor parinti de copii trisomici, ma asteptam ca atitudinea lor sa fie rezervata si rece, ca unele tratamente sau investigatii sa i se refuze pe motiv ca diagnosticul este si asa „incompatibil cu viata”. Doctorii insa au fost incantati de evolutia si de potentialul Ecaterinei, ba chiar am avut impresia ca unii au indragit-o. What’s not to like?

Cel mai mult a durut cand anumite persoane au refuzat pur si simplu sa se uite la ea. Si da, s-a intamplat de cateva ori, chiar si in familie. Cand cineva din anturaj apare cu copilul cu dizabiliati in preajma este bine sa iti stapanesti reactiile de scarba/respingere/ slabiciunile personale, sa ii zambesti copilului si sa zici ceva dragut- chiar de complezenta- de genul „Ce bine ii sta in rosu” sau „Are niste ghetute tare smechere” .

Ne-au deranjat si intrebarile insistente de genul „S-a nascut fara o manuta?” „E malformata la fata?” etc., fie ca ne-au fost puse personal sau persoanelor apropiate. Acest tip de curiozitate nu pica bine niciodata. Toate asimetriile, lipsurile si plusurile ei nu ii rapesc din dulceata si nu o fac mai putin iubibila.

Ce am auzit cel mai des?

 „Dumnezeu da astfel de copii speciali numai familiilor foarte speciale.”

„Sunteti puternici, de aceea ati primit-o pe Cati.”

„Dumnezeu le da celor care pot sa duca.”

Imi dau seama ca aceste afirmatii sunt spuse cu cea mai buna intentie, iar noi le percepem de obicei ca pe complimente, le luam ca atare fara a comenta prea mult. Totusi nu contin vreun sambure de adevar. Dumnezeu nu da copii cu handicap DOAR celor ce pot sa ii accepte, iubeasca, pretuiasca- dovada sunt miile de copii abandonati si crescuti de stat in centre triste si uneori saracacioase. Dovada sunt miile de copii cu dizabilitati neglijati sau abuzati in propriile familii. Nu am fost noi mai speciali sau mai puternici, dar recunosc ca devenim mai tari pentru ca invatam de la Cati, pentru ca o vedem cum lupta si merge inainte zi de zi, si asta modeleaza pentru noi (si restul lumii) un comportament demn de imitat.

Cum ne-am dori sa fim tratati?

Normal.

Suntem aceeasi familie. Cati este o fetita fericita (nu in permanenta suferinta si chin, cum si-ar imagina unii), iubita, alerta, atenta (nu in stadiu vedetativ, ca o leguma). Ne bucuram de progresele ei mai mult decat daca ar fi avut un cariotip normal. Ne umple viata de roz, fundite, bulinute, dragalasenie si tot ceea ce aduce o fetita intr-o familie. 

Pe de alta parte, are sensibilitatile ei, un sistem imunitar mai scazut, si suntem cumva limitati in iesirile noastre, vacante si calatorii (nu ca am fi fost foarte petrecareti inainte, dar acum suntem un pic mai consemnati la domiciliu, si din cauze de sanatate sau de copil mic, si pentru ca suntem prea obositi ca sa mai avem energie  pentru altceva).

Nu e un capat de lume sa ai un copil cu handicap. Viata merge inainte, capata un normal al ei si castigurile depasesc pierderile. Nu pierzi niciodata cand alegi sa iubesti pe cineva.

Care sunt situatiile neplacute?

Cand suntem evitati. Amanati. Cand cineva se muta pe alt scaun, alta banca, pentru ca si-a dat seama ca avem un copil cu probleme. Cand, pe baza diagnosticului, nu i se da o sansa (la tratament, operatie, viata, etc.). Cand cineva renunta la a mai face ceva dragut pentru ca oricum nu e un copil normal si nu se merita. Cand cineva comenteaza ca ar fi fost mai bine sa nu existe.

Cand cineva face afirmatii jignitoare cu privire la persoanele cu handicap. Aici imi permit sa detaliez: Nu folosi cuvantul hadicapat/retardat in sens peiorativ (cu intelesul de inapoiat mintal, prost, batut in cap, uituc, etc) NICI MACAR CU REFERIRE LA TINE. Este jignitor pentru cel care poarta acest diagnostic, duce in istoria semnificatiei lui o incarcatura negativa si ofensatoare la adresa unei anumite categorii sociale, iar lucrul acesta ar trebui sa dispara din societatea romaneasca. Eu una voi trage de maneca pe ORICINE, prieten sau nu, cunoscut sau nu, care va face aceasta afiematie on line sau in prezenta mea.  Aici este perspectiva unei mame de copil cu Sindrom Down asupra acestu cuvant- http://www.bringingthesunshine.com/2011/10/the-power-of-language/.

De asemenea, voi comenta si voi combate articolele care promoveaza avortul copiilor cu trisomii. Fiecare copil are dreptul la viata, avortul este o crima din orice punct de vedere si nu stii niciodata ce bine poate face lumii un copil, fie el si cu malformatii congenitale. Procedez asa din principiu, pentru ca inca am incredere ca sociatate isi poate schimba mentalitatile si atitudinile si vreau sa fac ceva in privinta asta.

Le multumesc celor care stiu sa reactioneze in fata acestui fapt de viata, si chiar mai mult celor dispusi sa invete.

Ma revolt

Recunosc, imi placea revista Mami. Imi placea s-o citesc si revistele despre mamici si bebelusi erau singurele pe care le mai cumparam, sau la care ma abonam. Not anymore. De dimineata m-am apucat sa rasfoiesc numarul primit in maternitate cand s-a nascut Cati. Si iata peste ca am dat la rubrica INFO MAMI (adica sa te informeze cu facts and figures, ca sa fii mai destept si mai bine adaptat lumii in care traiesti, nu? ):

STIAI CA…

Pe masura ce femeile isi intemeiaza o familie mai tarziu, riscul de a avea un copil cu Sindrom Down creste direct proportional. Din fericire, chiar daca numarul femeilor care nasc la 40 de ani s-a dublat, numarul copiilor care vin pe lume cu aceasta boala este mai mic decat pana acum. Explicatia este aceea ca tehnologiile medicale din prezent permit punerea diagnosticului inca din pantec.

Ce inseamna asta de fapt? Din fericire…DIN FERICIRE!!!! putem sa vedem care COPIL (chiar ei il numesc copil, nu fetus, nu embrion, ci recunosc ca este copil) are Sindrom Down, ca sa-l putem omori la timp. Sa il putem ucide inainte de a-l vedea la fata (atunci ne-ar fi mai greu, dar nu imposibil…sunt recunoscute cazurile unor medici care au refuzat tratarea, uneori chiar alimentarea unor copii cu Sindrom Down, pentru ca, dupa judecata lor proprie, acei copii nu meritau sa traiasca). DIN FERICIRE, tehnologia de azi ne ajuta sa ne debarasam mai usor de copiii diferiti, cu nevoi speciale, de cei care au cea mai mare nevoie de noi si sunt cei mai vulnerabili, cei mai incapabili sa se apere in fata rautatii noastre.

De ce ne temem de astfel de copii? CE ne motiveaza sa-i ucidem? In nici un caz mila noastra benevolenta- in ideea ce acesti copii vor suferi toata viata, ca their quality of life va fi una foarte redusa. Acestea sunt DOAR pretexte! Cunosc copii cu Sindrom Down al caror calitate a vietii (modul in care sunt iubiti, acceptati, educati, crescuti) o depaseste cu mult pe a altor copii perfect sanatosi, dar neglijati sau abuzati. Calitatea vietii acestor copii (a tuturor copiilor, de fapt), sta nu in starea lor de sanatate, ci in modul in care noi, adultii din jurul lor, alegem sa reactionam si sa ne purtam cu ei.

De ce totusi ne grabim atat sa pledam pentru moartea lor, inca din pantec?

Adevarul este acesta: ne incomodeaza. Ne vor face sa muncim mai mult pentru ei, sa depunem mai mult efort pentru cresterea lor, sa asteptam poate mai mult timp sa le vedem progresele. Suntem egoisti, si facem copii nu pentru a-i iubi, ci pentru a ne satisface pe noi insine. Daca i-am face pentru a-i iubi, i-am iubi asa cum sunt. Daca am lupta pentru ei si pentru dezvoltarea lor armonioasa, rasplata ar fi inzecita, pentru ca fiecare etapa castigata, fiind castigata cu mai mult efort, ne-ar aduce mai multa bucurie si satisfactie ca ai realizat un lucru greu si frumos. Dar nu, noi nu suntem dispusi sa ne asumam asa munca…preferam sa-i avortam. E mai usor PENTRU NOI.

Ne mai scuzam ca „vor suferi din cauza societatii, din cauza modului in care vor fi priviti de ceilalti copiii la scoala, de restul lumii…”. Stiti ceva? NOI suntem restul lumii. NOI suntem societatea. Copiii de la scoala care rad de cei mai slabi ca ei- sunt copiii nostri, crescuti si educati de NOI. Practic ne acuzam si mai mult, fiindca adevarul pe care il transmitem de fapt este acesta: Copilule special, prefer sa te omor inainte de a te cunoaste, pentru ca daca voi ajunge sa te cunosc te voi face sa suferi infinit mai mult prin modul in care ma voi purta cu tine, prin felul in care voi rade de tine, te voi respinge si te voi marginaliza.

Cati sufera de trisomia 13- un diagnostic mai grav si mai devastator decat trisomia 21 (Sindromul Down). Dar vreti sa stiti ceva? Atat cat va trai, acest lucru nu ii va afecta calitatea vietii sale. Cati are, si va avea, o viata de calitate- pentru ca va fi iubita si ingrijita de cei din jurul ei. Pentru ca a atins atatea inimi, pentru ca oamenii care o cunosc personal s-au indragostit iremediabil de ea (si este iubita chiar de cei ce nu o cunosc personal 🙂 ). Pentru ca ne-a facut pe noi, cei care suntem aproape de ea, poate un pic mai buni si mai fericiti, mai curajosi si mai puternici- iar pe cei de departe i-a provocat sa mediteze la lucruri cu adevarat importante. Ce poate fi mai de calitate decat o astfel de viata? Ce poate fi mai plin de sens decat atat?

Ne rapim noua insine aceste DARURI in momentul in care alegem sa respingem (intr-un fel mai mult sau mai putin tragic), copiii speciali din lumea noastra. Avortul nu este calea cea mai usoara- ci este calea prin care cel mai usor putem decadea ca fiinte umane.

Stimulare senzoriala si cognitiva

Inca de cand eram insarcinata, citeam articole despre stimularea bebelusului, in asa fel incat micul lui creier sa formeze o arhitectura cat mai complexa, cu cat mai multe legaturi si carari neuronale. Ma gandeam ca o astfel de stimulare timpurie nu face altceva decat sa ajute in dezvoltarea ulterioara a bebelusului, si ii va folosi pe termen lung.

Deci trebuie sa fac aceste lucruri (sau mai multe) pentru Cati- care, apropo, este a smart cookie si ne surprinde in fiecare zi, sfidand statisticile 🙂 . Desi recunosc ca oboseala isi spune cuvantul, incerc sa ii ofer aproape zilnic momente de meloterapie (fie asculta Mozart sau Bethoveen in timpul de stat pe burtica, fie ii pun ceva la laptop cand ii dau biberonul).

De asemenea, incerc sa ii stimulez simtul olfactiv de cate ori pot, cu aromele fructelor naturale si nu numai. De pilda, ieri am adunat cosmeticele frumos mirositoare din casa (geluri de dus, sampoane, sapunuri, etc.) ai am avut o sedinta de aromaterapie.

Incerc sa ii ofer Catiushei si cat mai multe perspective asupra jucariilor- recent i le-am agatat de manerul de la covata in care mai sta uneori, si a inceput sa se joace cu ele intentionat, sa se intinda se le apuce, sa zdrangane zornaitoarea de la pisica- un mare pas inainte, cred eu.

Un studiu recent in materie de medicamente care sa stimuleze activitatea creierului pentru persoanele cu Sindrom Down a relevat ca extractul de ceai verde ar fi de ajutor. Se pare ca actioneaza pe o gena specifica persoanelor cu SD, insa e benefic si prin aportul crescut de antioxidanti si mareste capacitatea de concentrare si atentie datorita continutului de cafeina. Desigur, este prea curand sa ii ofer ceai verde lui Cati, insa exista un alt tip de ceai, care in Africa de Sud se foloseste ca si calmant pentru colici (deci evident, tolerat de bebelusi), si care are si efecte antiiinflamatorii si antispastice. De asemenea, contine multi antioxidant fara insa a avea cafeina, si fara un exces de taninuri care sa reduca rezerva de fier a organismului. Este antialergic si imbunatateste sistemul imunitar. E vorba de ceaiul de Rooibos- unul din favoritele mele, din care se intampla sa avem in casa din belsug.

http://en.wikipedia.org/wiki/Rooibos

http://www.rooibostea.com/benefits-of-rooibos-tea.php

O data sau de mai multe ori pe zi, ii prepar biberonul lui Cati folosind, in loc de apa, astfel de ceai- si sper sa o ajute.

Pe masura ce voi afla si alte lucruri noi, vi le voi impartasi.