Arhive

28 Februarie- Ziua Bolilor Rare

Astazi, 28 februarie, este ziua bolilor rare.

Ce este o boala rara? O boala care afecteaza mai putin de 1 la 200,000 de locuitori, in orice moment dat. 80% dintre bolile rare au cauze genetice, in tip ce restul pot avea ca origine infectii bacteriene sau virale, alergii sau cauze de mediu. 50% dintre cei afectati de bolile rare sunt copii.

rare

Pentru ca bolile rare sunt, ei bine…rare, persoanele care se confrunta cu asa ceva sufera nu numai de pe urma simptomelor, ci si din cauza igorantei celor din jur cu privire la conditia lor, si din cauza lipsei de cercetare stiintifica in acest domeniu particular.

Din pricina aceasta, ziua de 28 februarie, Ziua Bolilor Rare, vrea sa atraga atentia  (raise awareness) lumii medicale si a publicului in general, asupra problemelor cu care aceasta comunitate se confrunta.

Si noi iubim o fetita rara- copii ca si Cati se nasc odata la 10,000 mii de nou nascuti, insa dintre acestia mai putin de 7% supravietuiesc sa ajunga la varsta ei.

Din pacate, nu pot sa nu imi exprim ingrijorarea cu privire la legea euthanasierii copiilor recent adoptata de Belgia. Cunostintele mele de pana acum imi confirma faptul ca nu copii cu cancer terminal sunt targetati de aceasta lege si de cea ce se vrea aprobata a post birth abortion, ci acesti copii ca si Cati, care sufera de anomalii cromozomiale mai grave. Calitatea vietii unui copil nu sta neaparat in capacitatile lui intelectuale, ci in capacitatea de a fi fericit. Ceea ce stim despre copiii nostri cu boli rare este ca sunt iubiti cu extravaganta si capabili sa simta fericirea in marea majoritate a vietii lor.

Catimanea

Copiii cu trisomii recomanda: Tumzee

Today we celebrate Trisomy 18 (Edwards Syndrome)  Awareness Day.

Lilliana is as sweet as her name- a 22 month old little girl, surviving with Trisomy 18. It is impossible not to love Lilliana, if you see her pictures and follow her story! She is making great progress, too, due to therapy (Conductive Education)  and a very devoted family. You can watch her story here:

Lilliana’s mother recommends for tummy time the Tumzee pillow. I couldn’t stress enough the importance of tummy time for Cati. I wish I had provided Cati with more tummy time opportunities. So I find the Tumzee really useful:

Week 93 - Tumzee 2

For the babies who cannot roll over yet, or for those who need to strenghten their neck muscles, the Tumzee may be a really good support:

Week 93 - Tumzee 1Thank you, Lilliana and Rhonda for your recommendation!

 

Astazi este ziua internationala a Trisomiei 18- Sindromul Edwards.

Lilliana este o fetita tare dulce cu Trisomie 18. Tocmai a implinit 22 de luni si face progrese, gratie terapiei si devotamentului parintilor. Este imposibil sa nu o iubesti, daca ii urmaresti povestea.

La Lilliana am vazut prima oara perna pentru stat pe burta Tumzee, excelenta  pentru bebelusi mici si copii cu nevoi speciale care nu se pot rostogoli inca, sau care nu isi tin bine capul (statul pe burta ajuta mult la intarirea muschilor gatului si spatelui).

Eu am accentuat mereu cat de important a fost statul pe burta pentru Cati, si cat de bine ar fi fost sa o pun mult mai mult decat am facut-o pana acum.

Multumnim pentru recomandare, Lilliana si Rhonda!

 

De citit

La pagina 66 puteti citi o poveste extraordinar de frumos spusa, povestea nasterii Angelei. Angela are trisomie 13 plina si are aproape 8 ani.

Aici este un excelent articol care incearca sa schimbe mentalitatea lumii medicale vis-a-vis de copiii cu T13 si T18. Ei sunt copii, nu diagnostice, nu legume, nu cazuri fara speranta. Sunt compatibili cu bucuria, cu viata, cu dragostea.

Aici un studiu privitor la impactul acestor copii asupra famiiliior lor- concluzia a fost ca ei imbogatesc viata celor din jur si o schimba in bine, in cele mai multe cazuri.

Pe a noastra, in mod sigur, Cati a schimbat-o in bine. Datorita ei am crescut, am invatat, ne-am dilatat sufleteste, am inaintat chiar si atunci cand a fost greu de mers inainte, am iubit mai mult si am dat mai mult. Prin Cati am intalnit oameni minunati, ne-am facut noi prieteni buni si am deschis noi usi de cunoastere.

Cati, sper ca vom mai merge impreuna, o buna bucata de pamant, o buna bucata de cer, o buna bucata de luna…

MARTIE- luna trisomiilor

In luna martie sarbatorim (da, sarbatorim, oricat de ciudat ar suna acest cuvant) zilele trisomiilor. Le sarbatorim in martie pentru ca, fiind a treia luna din an, ea simbolizeaza cei trei cromozomi buclucasi care ne-au schimbat pentru totdeauna perspectiva asupra oamenilor si a vietii.

Pe 13 martie este ziua in care incercam sa constentizam lumea de existenta trisomiei 13, Sindromul Patau. Incercam sa educam si sa explicam ce este trisomia 13, ce implica ea si faptul ca toti copiii cu trisomie 13 merita o sansa la viata, dragoste si fericire. Iar celor ce li se da aceasta sansa au, daca nu o viata lunga, cel putin dragoste si fericire din belsug. Noi, parintii lor, spunem ca acesti copii sunt iubiti cu extravaganta. Spunem ca ne lumineaza viata cu zambetul si prezenta lor. Suntem mandri de micii nostri supravietuitori, care ne-au invatat ca singura conditie pentru ca un copil sa fie iubit este ca el sa existe.

Trisomia 13 se datoreaza prezentei unui cromozom 13 in plus- mai multe date puteti citi aici.

18 martie este ziua Sindromului Edwards– despre care puteti citi cate ceva aici.

Prietena noastra Teodora, care tocmai a trecut cu bine de doua operatii care i-au corectat inimioara, este exemplul graitor ca dragostea face minuni pentru orice copil.

Fotografii

 Cred ca sunteti de acord cu mine ca e o frumoasa de fetita, nu-i asa?

21 martie este ziua Sindromului Down, trisomia cea mai raspandita si despre care se stiu cele mai multe lucruri. Copiii cu Sindrom Down sunt foarte recuperabili, sunt afectuosi, iubitori, si au cel mai grozav zambet cu putinta. Despre T21 mai multe aici. Iat-o pe prietena noastra Alina, o fetita superba cu SD:

 Copiii trisomici au o multime de dragoste de oferit, ne fac pe noi, cei cu cariotip normal, mai buni, mai rabdatori, mai toleranti, mai senini. Este de ajuns ca unul dintre ei sa zambeasca, si incepi sa zambesti si tu impreuna cu el. Ei ne imbogatesc viata si ne invata sa privim orice copil ca pe o binecuvantare.

Happy trisomy month!

Prietenii mei au un copil cu handicap…

Prietenii mei tocmai au aflat ca bebelusul mult asteptat s-a nascut cu o malformatie grava… Sau o trisomie de vreun fel… Sau are putine sanse la viata… Sau nici macar nu a supravietuit…

Ce sa le spun?

Cum reactionez in fata acestei cumplite situatii?

Cum sa ma port cu ei acum?

Probabil ca multi dintre cei ce ne sunt prieteni si-au pus intrebarile acestea  cand s-a nascut Cati. Pentru toti a fost o veste socanta, dureroasa, care i-a tulburat mult si le-a zguduit temeliile conceptiilor despre viata. Viata nu este intotdeauna roz, nu iti merge bine mereu, si cand te astepti mai putin se intampla sa se intoarne cursul ei cu 180 de grade.

Care a fost reactia lor?

Cam toti au plans impreuna cu noi. Le-a parut rau pentru fetita ce ar fi putut fi si nu este. Unii dintre ei s-au departat, pana la a dispare complet din viata noastra. Foarte multi nu au stiut ce sa ne spuna o buna bucata de vreme. Ce era de spus? Cei mai multi au fost alaturi de noi in rugaciune si ne-au intrebat daca ne pot ajuta cu ceva. Rugaciunea a fost cel mai bun ajutor.

Reactia care mi s-a parut cea mai potrivita mie, ca mama, a fost a celor care au fost alaturi. Au venit, ne-au vazut, au vazut-o pe Cati, ne-au imbratisat, au vazut ca noi suntem aceleasi persoane si au continuat relatia cu noi ca si pana atunci. Cel mai bine m-am simtit cand Cati a fost tratata ca orice bebelus, cand i s-au adus hainute de fetita sau jucarii muzicale sau am fost felicitati pentru nasterea ei sau cineva a remarcat ca are degetele frumoase, ochi albastri si un zambet cuceritor. Cand oamenii s-au mirat ca are falcute dulci si ca arata bine. Cand cineva a gasit ceva pozitiv de spus despre ea.

Pe mine personal m-a impresionat in mod placut cand cineva, care pana atunci nu auzise de T13, s-a dus si a citit despre asta. Sau a intrebat. Nici eu nu stiam prea multe despre T13 acum 9 luni si ceva, si imi face placere sa impartasesc din ce am invatat in ultima vreme. Ma bucur cand cineva se informeaza despre conditia Ecaterinei. Dovedeste ca ii pasa.

Foarte placut impresionata am ramas de reactiile medicilor care au vazut-o pe Cati. Din povestile altor parinti de copii trisomici, ma asteptam ca atitudinea lor sa fie rezervata si rece, ca unele tratamente sau investigatii sa i se refuze pe motiv ca diagnosticul este si asa „incompatibil cu viata”. Doctorii insa au fost incantati de evolutia si de potentialul Ecaterinei, ba chiar am avut impresia ca unii au indragit-o. What’s not to like?

Cel mai mult a durut cand anumite persoane au refuzat pur si simplu sa se uite la ea. Si da, s-a intamplat de cateva ori, chiar si in familie. Cand cineva din anturaj apare cu copilul cu dizabiliati in preajma este bine sa iti stapanesti reactiile de scarba/respingere/ slabiciunile personale, sa ii zambesti copilului si sa zici ceva dragut- chiar de complezenta- de genul „Ce bine ii sta in rosu” sau „Are niste ghetute tare smechere” .

Ne-au deranjat si intrebarile insistente de genul „S-a nascut fara o manuta?” „E malformata la fata?” etc., fie ca ne-au fost puse personal sau persoanelor apropiate. Acest tip de curiozitate nu pica bine niciodata. Toate asimetriile, lipsurile si plusurile ei nu ii rapesc din dulceata si nu o fac mai putin iubibila.

Ce am auzit cel mai des?

 „Dumnezeu da astfel de copii speciali numai familiilor foarte speciale.”

„Sunteti puternici, de aceea ati primit-o pe Cati.”

„Dumnezeu le da celor care pot sa duca.”

Imi dau seama ca aceste afirmatii sunt spuse cu cea mai buna intentie, iar noi le percepem de obicei ca pe complimente, le luam ca atare fara a comenta prea mult. Totusi nu contin vreun sambure de adevar. Dumnezeu nu da copii cu handicap DOAR celor ce pot sa ii accepte, iubeasca, pretuiasca- dovada sunt miile de copii abandonati si crescuti de stat in centre triste si uneori saracacioase. Dovada sunt miile de copii cu dizabilitati neglijati sau abuzati in propriile familii. Nu am fost noi mai speciali sau mai puternici, dar recunosc ca devenim mai tari pentru ca invatam de la Cati, pentru ca o vedem cum lupta si merge inainte zi de zi, si asta modeleaza pentru noi (si restul lumii) un comportament demn de imitat.

Cum ne-am dori sa fim tratati?

Normal.

Suntem aceeasi familie. Cati este o fetita fericita (nu in permanenta suferinta si chin, cum si-ar imagina unii), iubita, alerta, atenta (nu in stadiu vedetativ, ca o leguma). Ne bucuram de progresele ei mai mult decat daca ar fi avut un cariotip normal. Ne umple viata de roz, fundite, bulinute, dragalasenie si tot ceea ce aduce o fetita intr-o familie. 

Pe de alta parte, are sensibilitatile ei, un sistem imunitar mai scazut, si suntem cumva limitati in iesirile noastre, vacante si calatorii (nu ca am fi fost foarte petrecareti inainte, dar acum suntem un pic mai consemnati la domiciliu, si din cauze de sanatate sau de copil mic, si pentru ca suntem prea obositi ca sa mai avem energie  pentru altceva).

Nu e un capat de lume sa ai un copil cu handicap. Viata merge inainte, capata un normal al ei si castigurile depasesc pierderile. Nu pierzi niciodata cand alegi sa iubesti pe cineva.

Care sunt situatiile neplacute?

Cand suntem evitati. Amanati. Cand cineva se muta pe alt scaun, alta banca, pentru ca si-a dat seama ca avem un copil cu probleme. Cand, pe baza diagnosticului, nu i se da o sansa (la tratament, operatie, viata, etc.). Cand cineva renunta la a mai face ceva dragut pentru ca oricum nu e un copil normal si nu se merita. Cand cineva comenteaza ca ar fi fost mai bine sa nu existe.

Cand cineva face afirmatii jignitoare cu privire la persoanele cu handicap. Aici imi permit sa detaliez: Nu folosi cuvantul hadicapat/retardat in sens peiorativ (cu intelesul de inapoiat mintal, prost, batut in cap, uituc, etc) NICI MACAR CU REFERIRE LA TINE. Este jignitor pentru cel care poarta acest diagnostic, duce in istoria semnificatiei lui o incarcatura negativa si ofensatoare la adresa unei anumite categorii sociale, iar lucrul acesta ar trebui sa dispara din societatea romaneasca. Eu una voi trage de maneca pe ORICINE, prieten sau nu, cunoscut sau nu, care va face aceasta afiematie on line sau in prezenta mea.  Aici este perspectiva unei mame de copil cu Sindrom Down asupra acestu cuvant- http://www.bringingthesunshine.com/2011/10/the-power-of-language/.

De asemenea, voi comenta si voi combate articolele care promoveaza avortul copiilor cu trisomii. Fiecare copil are dreptul la viata, avortul este o crima din orice punct de vedere si nu stii niciodata ce bine poate face lumii un copil, fie el si cu malformatii congenitale. Procedez asa din principiu, pentru ca inca am incredere ca sociatate isi poate schimba mentalitatile si atitudinile si vreau sa fac ceva in privinta asta.

Le multumesc celor care stiu sa reactioneze in fata acestui fapt de viata, si chiar mai mult celor dispusi sa invete.

Ingrijirea Kangaroo pentru bebelusi cu trisomii rare

Iata un articol foarte bun pentru mamele care tocmai au nascut un bebelus trisomic. Imi place foarte mult atitudinea proactiva a articolului.

Asa cum semnala tatal Teodorei in comentariul lui, exista mai multi parinti care se confrunta cu aceste diagnostice decat credem noi. Ar fi frumos ca impreuna sa punem laolalta toate informatiile care ne-au fost de folos in ingrijirea copiilor nostri, tot ceea ce ne-a ajutat sa mergem mai departe cand a fost greu. Nu e o rusine sa ai un copil trisomic. E o provocare, da. E o altfel de binecuvantare, da. Este greu, da. Dar bucuria lucrurilor mici si simple este inzecita. Impreuna putem schimba ceva in bine, haideti sa o facem.

Copilul pe care il astept a fost diagnosticat cu T18/13. Ce fel de viitor ma asteapta?

De departe cel mai complet, realist si documentat articol privitor la ceea ce inseamna viata unui copil cu trisomie 18/13, si viata celor din jurul lui alaturi de el, este urmatorul- http://www.trisomy.org/what-should-we-do-now-necessary-information-after-a-diagnosis-of-trisomy-18-or-trisomy-13/. Articolul, scris de Pamela J. Healey, medic in cadrul organizatiei SOFT, explica pe larg ce inseamna trisomia 18/13, care sunt asteptarile cu privire la dezvoltarea, problemele medicale si calitatea vietii unui astfel de copil- vine cu informatii adunate din studii facute pe numeroase familii in care un copil are T18/13. Ea descrie nu numai cum va fi afectata viata copilului respectiv, ci si a parintilor si fratilor acestuia. Experienta unei astfel de vieti, care la inceput pare sumbra si 100% negativa este, paradoxal, presarata cu multe aspecte pozitive (o constienta alegere a fericirii din partea parintilor, capacitatea incontestabila de a socializa si de a se bucura de viata a copiilor, frati care cresc mai responsabili, mai realisti si mai plini de compasiune- si acel lucru extrem de pretios care se cheama dragoste neconditionata– curgand dinspre si inspre copilul special).

Articolul este, deocamdata, numai in limba engleza.