Arhive

28 Februarie- Ziua Bolilor Rare

Astazi, 28 februarie, este ziua bolilor rare.

Ce este o boala rara? O boala care afecteaza mai putin de 1 la 200,000 de locuitori, in orice moment dat. 80% dintre bolile rare au cauze genetice, in tip ce restul pot avea ca origine infectii bacteriene sau virale, alergii sau cauze de mediu. 50% dintre cei afectati de bolile rare sunt copii.

rare

Pentru ca bolile rare sunt, ei bine…rare, persoanele care se confrunta cu asa ceva sufera nu numai de pe urma simptomelor, ci si din cauza igorantei celor din jur cu privire la conditia lor, si din cauza lipsei de cercetare stiintifica in acest domeniu particular.

Din pricina aceasta, ziua de 28 februarie, Ziua Bolilor Rare, vrea sa atraga atentia  (raise awareness) lumii medicale si a publicului in general, asupra problemelor cu care aceasta comunitate se confrunta.

Si noi iubim o fetita rara- copii ca si Cati se nasc odata la 10,000 mii de nou nascuti, insa dintre acestia mai putin de 7% supravietuiesc sa ajunga la varsta ei.

Din pacate, nu pot sa nu imi exprim ingrijorarea cu privire la legea euthanasierii copiilor recent adoptata de Belgia. Cunostintele mele de pana acum imi confirma faptul ca nu copii cu cancer terminal sunt targetati de aceasta lege si de cea ce se vrea aprobata a post birth abortion, ci acesti copii ca si Cati, care sufera de anomalii cromozomiale mai grave. Calitatea vietii unui copil nu sta neaparat in capacitatile lui intelectuale, ci in capacitatea de a fi fericit. Ceea ce stim despre copiii nostri cu boli rare este ca sunt iubiti cu extravaganta si capabili sa simta fericirea in marea majoritate a vietii lor.

Catimanea

Copiii cu trisomii recomanda: Exersaucer

When Cati was about 3 months old, I was introduced in the trisomy 13 community, that I found via Living with Trisomy 13 site.  I joined the yahoo group, the Facebook groups, read all stories on every site and blog I could find. I payed attention to what other people found helpful for the development and comfort of their children, and if I could purchase that item, I would.

Trisomy mommies suggested the Bumbo seat and the exersaucer as two important „helpers”, so I bought both (had them shipped from the UK, as you cannot find a Bumbo seat in Romania). Well, it turned out I didn’t use the Bumbo seat too much- Cati had poor head control and would arch backwards, making the seat very unsafe for her.  We didn’t use the Exersaucer too much, either, the first year we had it. I didn’t force Cati on the sitting position because the muscles of her back were not ready to support her backbone, and I didn’t want to risk scoliosis. For us, it proved to be the right decision at that time.

A couple of months ago I met (on line) Mr. Sam Sansalone, Katya’s father. Katya is a wonderful young lady with full Trisomy 13, and here mere picture is able to brighten my day in the most complete way. She is pure joy, and she is doing pretty well. I asked Sam to give me some tips for Cati’s development, as Katya could walk unassisted and seemed well developed for a full T13 diagnosis.

DVC00089

Sam mentioned the Exersaucer. I’ll quote his entire answer, hoping it will prove as useful for you, as it was for me:

To answer your question, Katya was 5 years old when she started being completely independent in her walking (i.e., no longer with any walker or other assistive device). There will be lots of suggestions, tips, and knowledge I can share that may help your daughter learn to walk as best as possible and very likely completely independently within a few years. It will be lots of work and time on your part, but very much worth it.

I had to innovate new ways of helping a child like Katya learn to walk because the traditional, usual approaches have not proved to work well with T13 kids (largely due to their very ‘slow’ way of learning and responding neuromotor-wise). The high-profile healthcare facility that helped during Katya’s walker-training stage was initially very resistant to some of my key ideas because they considered them bordering on ‘unsafe’ as they made it more likely for the child to lose control in the walker. But these new techniques and approaches were not unsafe – they simply required more diligent supervision by the parent (really diligent supervision).  Eventually this facility (Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital) accepted and then even lauded the principles and techniques I had proposed and implemented for my daughter.  They even invited me after that to be on a development team for a new walker they were developing. So many advantages for various people could result from the hard work you do as a parent on behalf of your special-needs child and the community.

DVC00091

And have you ever heard of the Exersaucer? It’s an infant sitting-up chair that has a circular shelf/table all around the circumference, a freely-rotating seat, and collapsible ‘tripod’ feet that allow it to convert to a standing rocker. I am guessing if you can get one of those it will be a boon to Cati’s upright sitting. And, you’re right – that is a very important step towards walking and other upright mobility moves. There appear to be many different models now. I think it’s important to get one that has the rocker bottom option. Basically, the rocking feature is one of the ways that Katya managed to learn the concept and dynamics of left/right weight transfer, back and forth. That is an integral concept and motion for walking. When we walk, the biomechanics of it is that we must swing with momentum from side-to-side as we take steps in order to transfer sufficient weight+momentum to the other side while taking each step –i.e., so we can take each step without falling to the side we are stepping from. We have to ‘throw’ our weight directionally to the next-step’s side and with a great deal of precision and finesse. It will take untold thousands upon innumerable thousands of iterations of this dynamic for a child like ours to finally ‘get it’. The Exersaucer is one of the key methods I used to formulate that part of Katya’s „neural network” for walking capability. There is much more, of course, but in Katya’s case this was a vital, major part and step. I highly recommend the Exersaucer.

DVC00093_2Here is the oppinion of a Down Syndrome parent on the Exersaucer. Here is the oppinion of an Occupational Therapist/mom about the same issue.

I asked Bob Doman about the use of the Exersaucer and he allowed Cati to use it a couple of times a day, but no more that 10-15 minutes once.

In Cati’s case, the Exersaucer had a double benefit: on one hand, it helped Cati with head control and upper body control, as well as taught her to push her feet, and so she started supporting her weight on her feet (a thing she didn’t do before). On the other hand, Cati learned pretty fast how to manipulate the toys on the Exersaucer’s table- and there are lots of different ones: to push buttons, turn pages, lift flaps, spin, pull. Although we didn’t use it for the first whole year, it proved very useful in the end. We bought ours second hand, and payed less than half of what we’d have payed for a new one.

exersaucer(In curand, versiunea in limba romana).

Copiii cu trisomii recomanda: Ginko Biloba si ulei de cocos

I personally do not fancy neurotonic medication, even if it as been proved helpful in some cases. It is a custom in Romania for neurologists to prescribe medication that would stimulate the brain, but we didn’t try it with Cati.

I would rather attempt the natural approach, if I were to choose one. I had previously heard about the benefits of Ginko Biloba on Down syndrome children, and I wanted to give it a try with Cati, yet I was always postponing it.

Summer

Summer

So, when I heard Abir , Summer’s mom, talking about Ginko Biloba and coconut oil added to her daughter’s diet with amazing results, I was more than willing to try it with Cati, too. Summer is a beautiful little girl, with the same diagnosis as Cati- full trisomy 13.

„Summer, our daughter FT13 had never babbled or smiled for us before, and she always seemed unaware of us. About a month plus ago I started Summer on Ginkgo Biloba, and within a week she started the babble with huge big smiles, and much more aware of us around her.”

I added Ginko Biloba tea to Cati’s diet only this week, so I couldn’t tell you first hand about the benefits, but we started her on coconut oil about 3 weeks ago, and our happy, alert and hard working Cati seems to be happier and more alert, learns better and pays more attention and babbles more (which is a new thing with her, she was always so silent). With Cati’s poor diet, the addition of coconut oil couldn’t have been anything but beneficial, but what convinced me to do it was this video:

Here is another video on coconut oil and Alzheimer’s, and a very informative article about coconut oil and recipes.

Eu personal nu agreez medicatia neurotonica, chiar daca s-a dovedit a fi eficace in unele cazuri. Este un obicei al neurologilor din Romania sa prescrie neuro-stimulatoare, ne-au fost oferite si noua, insa nu le-am incercat pe Cati. Daca ar fi sa aleg, as opta mai degraba pentru suplimentele naturale. Citisem despre protocolul de medicatie pentru copiii cu Sindrom Down, care incepea cu doze destul de mari de Ginko Biloba, si mi-as fi dorit sa incerc cu Cati. Cu toate acestea, abia saptamana trecuta am inceput sa ii dau ceai de Ginko Biloba, deci prea multe despre beneficiile pe termen lung nu va pot spune.

Cand Abir, mama unei fetite foarte frumoase cu T13, a povestit despre rezultatele pe care le-a vazut dupa ce a introdus in alimentatia lui Summer Ginko Biloba si ulei de cocos, am decis ca pot face si eu asta pentru fetita mea.

Summer, fiica noastra cu T13 plina, nu gangurise niciodata si nu ne zambea direct, parand ca nu e constienta de prezenta noastra. Cu aproape o luna in urma am inceput sa ii dau lui Summer Ginko Biloba, si in mai putin de o saptamana a inceput sa gangureasca si sa ne zambeasca larg, mult mai prezenta si mai constienta ca suntem in jurul ei.

De cand am inceput si noi uleiul de cocos (pe care i-l pun in lapte, cate o mini-lingurita, ca de bebelus, de 2-3 ori pe zi), Cati este si mai alerta, iar schimbarea majora mi se pare mie cea care tine de vocalizare- gangureste mai mult, scoate sunete noi, daca si-ar coordona miscarile gurii cu sunetele ar putea spune „ma-ma”.

Aveti mai sus doua video-uri despre efectul uleiului de cocos in boala Alzheimer, care pe mine m-au convins sa il incerc cu Cati.

Noi il folosim pe acesta: Ulei de cocos (cu acest link puteti vedea si uleiul pe care il folosim noi, fabricat in Germania, si magazinul on line de unde l-am comandat eu).

De citit

La pagina 66 puteti citi o poveste extraordinar de frumos spusa, povestea nasterii Angelei. Angela are trisomie 13 plina si are aproape 8 ani.

Aici este un excelent articol care incearca sa schimbe mentalitatea lumii medicale vis-a-vis de copiii cu T13 si T18. Ei sunt copii, nu diagnostice, nu legume, nu cazuri fara speranta. Sunt compatibili cu bucuria, cu viata, cu dragostea.

Aici un studiu privitor la impactul acestor copii asupra famiiliior lor- concluzia a fost ca ei imbogatesc viata celor din jur si o schimba in bine, in cele mai multe cazuri.

Pe a noastra, in mod sigur, Cati a schimbat-o in bine. Datorita ei am crescut, am invatat, ne-am dilatat sufleteste, am inaintat chiar si atunci cand a fost greu de mers inainte, am iubit mai mult si am dat mai mult. Prin Cati am intalnit oameni minunati, ne-am facut noi prieteni buni si am deschis noi usi de cunoastere.

Cati, sper ca vom mai merge impreuna, o buna bucata de pamant, o buna bucata de cer, o buna bucata de luna…

MARTIE- luna trisomiilor

In luna martie sarbatorim (da, sarbatorim, oricat de ciudat ar suna acest cuvant) zilele trisomiilor. Le sarbatorim in martie pentru ca, fiind a treia luna din an, ea simbolizeaza cei trei cromozomi buclucasi care ne-au schimbat pentru totdeauna perspectiva asupra oamenilor si a vietii.

Pe 13 martie este ziua in care incercam sa constentizam lumea de existenta trisomiei 13, Sindromul Patau. Incercam sa educam si sa explicam ce este trisomia 13, ce implica ea si faptul ca toti copiii cu trisomie 13 merita o sansa la viata, dragoste si fericire. Iar celor ce li se da aceasta sansa au, daca nu o viata lunga, cel putin dragoste si fericire din belsug. Noi, parintii lor, spunem ca acesti copii sunt iubiti cu extravaganta. Spunem ca ne lumineaza viata cu zambetul si prezenta lor. Suntem mandri de micii nostri supravietuitori, care ne-au invatat ca singura conditie pentru ca un copil sa fie iubit este ca el sa existe.

Trisomia 13 se datoreaza prezentei unui cromozom 13 in plus- mai multe date puteti citi aici.

18 martie este ziua Sindromului Edwards– despre care puteti citi cate ceva aici.

Prietena noastra Teodora, care tocmai a trecut cu bine de doua operatii care i-au corectat inimioara, este exemplul graitor ca dragostea face minuni pentru orice copil.

Fotografii

 Cred ca sunteti de acord cu mine ca e o frumoasa de fetita, nu-i asa?

21 martie este ziua Sindromului Down, trisomia cea mai raspandita si despre care se stiu cele mai multe lucruri. Copiii cu Sindrom Down sunt foarte recuperabili, sunt afectuosi, iubitori, si au cel mai grozav zambet cu putinta. Despre T21 mai multe aici. Iat-o pe prietena noastra Alina, o fetita superba cu SD:

 Copiii trisomici au o multime de dragoste de oferit, ne fac pe noi, cei cu cariotip normal, mai buni, mai rabdatori, mai toleranti, mai senini. Este de ajuns ca unul dintre ei sa zambeasca, si incepi sa zambesti si tu impreuna cu el. Ei ne imbogatesc viata si ne invata sa privim orice copil ca pe o binecuvantare.

Happy trisomy month!

Prietenii mei au un copil cu handicap…

Prietenii mei tocmai au aflat ca bebelusul mult asteptat s-a nascut cu o malformatie grava… Sau o trisomie de vreun fel… Sau are putine sanse la viata… Sau nici macar nu a supravietuit…

Ce sa le spun?

Cum reactionez in fata acestei cumplite situatii?

Cum sa ma port cu ei acum?

Probabil ca multi dintre cei ce ne sunt prieteni si-au pus intrebarile acestea  cand s-a nascut Cati. Pentru toti a fost o veste socanta, dureroasa, care i-a tulburat mult si le-a zguduit temeliile conceptiilor despre viata. Viata nu este intotdeauna roz, nu iti merge bine mereu, si cand te astepti mai putin se intampla sa se intoarne cursul ei cu 180 de grade.

Care a fost reactia lor?

Cam toti au plans impreuna cu noi. Le-a parut rau pentru fetita ce ar fi putut fi si nu este. Unii dintre ei s-au departat, pana la a dispare complet din viata noastra. Foarte multi nu au stiut ce sa ne spuna o buna bucata de vreme. Ce era de spus? Cei mai multi au fost alaturi de noi in rugaciune si ne-au intrebat daca ne pot ajuta cu ceva. Rugaciunea a fost cel mai bun ajutor.

Reactia care mi s-a parut cea mai potrivita mie, ca mama, a fost a celor care au fost alaturi. Au venit, ne-au vazut, au vazut-o pe Cati, ne-au imbratisat, au vazut ca noi suntem aceleasi persoane si au continuat relatia cu noi ca si pana atunci. Cel mai bine m-am simtit cand Cati a fost tratata ca orice bebelus, cand i s-au adus hainute de fetita sau jucarii muzicale sau am fost felicitati pentru nasterea ei sau cineva a remarcat ca are degetele frumoase, ochi albastri si un zambet cuceritor. Cand oamenii s-au mirat ca are falcute dulci si ca arata bine. Cand cineva a gasit ceva pozitiv de spus despre ea.

Pe mine personal m-a impresionat in mod placut cand cineva, care pana atunci nu auzise de T13, s-a dus si a citit despre asta. Sau a intrebat. Nici eu nu stiam prea multe despre T13 acum 9 luni si ceva, si imi face placere sa impartasesc din ce am invatat in ultima vreme. Ma bucur cand cineva se informeaza despre conditia Ecaterinei. Dovedeste ca ii pasa.

Foarte placut impresionata am ramas de reactiile medicilor care au vazut-o pe Cati. Din povestile altor parinti de copii trisomici, ma asteptam ca atitudinea lor sa fie rezervata si rece, ca unele tratamente sau investigatii sa i se refuze pe motiv ca diagnosticul este si asa „incompatibil cu viata”. Doctorii insa au fost incantati de evolutia si de potentialul Ecaterinei, ba chiar am avut impresia ca unii au indragit-o. What’s not to like?

Cel mai mult a durut cand anumite persoane au refuzat pur si simplu sa se uite la ea. Si da, s-a intamplat de cateva ori, chiar si in familie. Cand cineva din anturaj apare cu copilul cu dizabiliati in preajma este bine sa iti stapanesti reactiile de scarba/respingere/ slabiciunile personale, sa ii zambesti copilului si sa zici ceva dragut- chiar de complezenta- de genul „Ce bine ii sta in rosu” sau „Are niste ghetute tare smechere” .

Ne-au deranjat si intrebarile insistente de genul „S-a nascut fara o manuta?” „E malformata la fata?” etc., fie ca ne-au fost puse personal sau persoanelor apropiate. Acest tip de curiozitate nu pica bine niciodata. Toate asimetriile, lipsurile si plusurile ei nu ii rapesc din dulceata si nu o fac mai putin iubibila.

Ce am auzit cel mai des?

 „Dumnezeu da astfel de copii speciali numai familiilor foarte speciale.”

„Sunteti puternici, de aceea ati primit-o pe Cati.”

„Dumnezeu le da celor care pot sa duca.”

Imi dau seama ca aceste afirmatii sunt spuse cu cea mai buna intentie, iar noi le percepem de obicei ca pe complimente, le luam ca atare fara a comenta prea mult. Totusi nu contin vreun sambure de adevar. Dumnezeu nu da copii cu handicap DOAR celor ce pot sa ii accepte, iubeasca, pretuiasca- dovada sunt miile de copii abandonati si crescuti de stat in centre triste si uneori saracacioase. Dovada sunt miile de copii cu dizabilitati neglijati sau abuzati in propriile familii. Nu am fost noi mai speciali sau mai puternici, dar recunosc ca devenim mai tari pentru ca invatam de la Cati, pentru ca o vedem cum lupta si merge inainte zi de zi, si asta modeleaza pentru noi (si restul lumii) un comportament demn de imitat.

Cum ne-am dori sa fim tratati?

Normal.

Suntem aceeasi familie. Cati este o fetita fericita (nu in permanenta suferinta si chin, cum si-ar imagina unii), iubita, alerta, atenta (nu in stadiu vedetativ, ca o leguma). Ne bucuram de progresele ei mai mult decat daca ar fi avut un cariotip normal. Ne umple viata de roz, fundite, bulinute, dragalasenie si tot ceea ce aduce o fetita intr-o familie. 

Pe de alta parte, are sensibilitatile ei, un sistem imunitar mai scazut, si suntem cumva limitati in iesirile noastre, vacante si calatorii (nu ca am fi fost foarte petrecareti inainte, dar acum suntem un pic mai consemnati la domiciliu, si din cauze de sanatate sau de copil mic, si pentru ca suntem prea obositi ca sa mai avem energie  pentru altceva).

Nu e un capat de lume sa ai un copil cu handicap. Viata merge inainte, capata un normal al ei si castigurile depasesc pierderile. Nu pierzi niciodata cand alegi sa iubesti pe cineva.

Care sunt situatiile neplacute?

Cand suntem evitati. Amanati. Cand cineva se muta pe alt scaun, alta banca, pentru ca si-a dat seama ca avem un copil cu probleme. Cand, pe baza diagnosticului, nu i se da o sansa (la tratament, operatie, viata, etc.). Cand cineva renunta la a mai face ceva dragut pentru ca oricum nu e un copil normal si nu se merita. Cand cineva comenteaza ca ar fi fost mai bine sa nu existe.

Cand cineva face afirmatii jignitoare cu privire la persoanele cu handicap. Aici imi permit sa detaliez: Nu folosi cuvantul hadicapat/retardat in sens peiorativ (cu intelesul de inapoiat mintal, prost, batut in cap, uituc, etc) NICI MACAR CU REFERIRE LA TINE. Este jignitor pentru cel care poarta acest diagnostic, duce in istoria semnificatiei lui o incarcatura negativa si ofensatoare la adresa unei anumite categorii sociale, iar lucrul acesta ar trebui sa dispara din societatea romaneasca. Eu una voi trage de maneca pe ORICINE, prieten sau nu, cunoscut sau nu, care va face aceasta afiematie on line sau in prezenta mea.  Aici este perspectiva unei mame de copil cu Sindrom Down asupra acestu cuvant- http://www.bringingthesunshine.com/2011/10/the-power-of-language/.

De asemenea, voi comenta si voi combate articolele care promoveaza avortul copiilor cu trisomii. Fiecare copil are dreptul la viata, avortul este o crima din orice punct de vedere si nu stii niciodata ce bine poate face lumii un copil, fie el si cu malformatii congenitale. Procedez asa din principiu, pentru ca inca am incredere ca sociatate isi poate schimba mentalitatile si atitudinile si vreau sa fac ceva in privinta asta.

Le multumesc celor care stiu sa reactioneze in fata acestui fapt de viata, si chiar mai mult celor dispusi sa invete.

Recomandarile Ecaterinei

Cati nu are inca 7 luni, asa ca experienta noastra in materie de recuperare, medici, medicatie, nu este foarte mare. Insa as putea nota cateva sugestii pentru bebelusi cu nevoi speciale, cateva lucruri care au functionat la noi -poate vom trece la etapa urmatoare si vom uita de ele. 

1. Exista vreun medic neurolog pe care l-ati putea recomanda- deschis spre a da o sansa copiilor cu trisomii rare?
Experienta noastra cu medicii a fost una fericita pana acum. Pe Cati au vazut-o 3 medici neurologi pana acum- Dr. Magda Budisteanu, de la Spitalul Al. Obregia din Bucuresti (specializata pe cazuri de malformatii genetice), Dr. Oancea (Bucuresti) si Dr. Visa de la Sibiu- toti trei absolut deschisi, amabili, umani. La fel de amabile si de deschise au fost Dr. Robanescu (Bucuresti) si Dr. Silvia Luca (Sibiu), tratand-o pe Cati ca pe un copil, nu ca pe un diagnostic.
2. Care este centrul de recuperare de care ati fost cel mai multumit?
Nu am stat pana acum intr-un centru de recuperare.
3. Ce tip de fizio/kinetoterapie a dat cele mai bune rezultate la copilul dvs.?
Deocamdata, terapia Bobath se poate aplica in cazul Ecaterinei. Am renuntat pentru moment la ideea de Vojta, din pricina convulsiilor mioclonice.
4. Ce tip de terapii ocupationale ati aplicat? Puteti recomada  un centru?
5. Exista vreun medicament care a ajutat la recuperarea copilului dvs.?
6. Aveti un sfat practic de dat unor parinti care trec prin situatii asemanatoare? Ceva ce a functionat, facand viata dvs. si a copilului dvs. mai usoara.
Sunt cateva lucruri pe care le recomand cu caldura. Primul este un grup de suport– exista astfel de grupuri pe internet, deschise in special celor care cunosc limba engleza, dar care te ajuta enorm in materie de informatii, incurajare, intelegere- conteaza mult sa stii ca nu esti singurul parinte care trece printr-o astfel de situatie, si ca exista speranta pentru cel putin unii dintre copiii cu trisomii rare. Al doilea este mingea de fitball. Ne este de folos nu numai la exercitiile pentru intarirea musculaturii gatului si pentru stimularea aparatului vestibular, dar e si unul dintre putinele lucruri care reusesc sa o calmeze pe Cati cand are dureri de burtica. Aceste dureri de burta (mai pronuntate dcat in cazul copiilor cu cariotip normal) au fost pana acum cel mai mare inconvenient pentru Cati. Citind parerile altor parinti din grupul de suport, am aflat ca de obicei copiii trisomici au probleme cu procesarea zaharului. Am ales astfel pentru Cati formula cea mai saraca in zahar de pe piata- Humana AH1/2. Am inceput sa punem probiotice in fiecare biberon si de cand am adaugat si orez se poate vedea o imbunatatire cu 40-60%. Desigur, mai sunt si zile rele, dar acum, la aproape 7 luni, este o diferenta vizibila in comparatie cu durerile de la 3 luni. 
 
7. Puteti recomanda un program, un aparat medical, o firma de carucioare speciale sau instrumente folositoare copiilor cu dizabilitati (proteze, cadre, etc.)?
Deocamdata nu, vom actualiza aceasta sectiune de indata ce apare ceva nou.
Va rog sa adaugati orice altceva v-a fost de ajutor si nu este cuprins in intrebarile de mai sus.