Arhivă | Octombrie 2011

Natalia Ioana

Natalia Ioana s-a nascut in Romania, pe 13 August 2002. Diagnosticata initial cu trisomia 22, repetarea analizelor in Belgia a dus la diagnosticul final- trisomie 13 partiala. Acum are 9 ani, locuieste in North Wales impreuna cu parintii si surioara ei, si este o fetita fericita. Iata ce povesteste Adelina, mama ei:

Prima criza convulsiva a avut-o la 6 lui,urmatoarea la 9 luni si apoi la un an cand s-au hotarat medicii sa inceapa si tratamentul cu carbamazepina.Tratamentul a avut rezultate inca de la inceput, pana la varsta de 4 ani nu a mai facut convulsii ,apoi au fost 3 reprize in 2 saptamani cand a facut si un edem cerebral dar si-a revenit destul de repede. Inca este sub tratament dar am inceput sa descrestem doza deoarece au trecut cativa ani de cand nu au mai fost probleme.
S-a nascut cu 6 degetele la ambele maini, coloboma irisului, hipotonie musculara severa (a stat prima data in sezut la 1 an si 3 luni,a inceput sa mearga de-a buselea la 1 an si 11 luni iar in picioare la 3 ani). Am facut kinetoterapie zilnica (particular acasa sau la centru de recuperare in Bucuresti).
In urma cu 3 ani si jumatate am luat hotararea sa plecam din Romania,cu gandul ca in UK ar putea avea o viata mai buna .Ne doream prea multe pentru ea si parca toate recuperarile devenisera insuficiente.
Acum are 9 ani,este anul 4 la o scoala speciala din Wales (a avut parte de o evolutie buna,chiar foarte buna as putea spune),este o fire vesela ,sociabila,stie sa comunice in felul ei sa se faca inteleasa,rosteste cateva cuvinte(in rest vorbeste mult in limba ei :)).  A avut la un moment dat probleme cu somnul, pe care le-am tratat cu melatonina, iar acum doarme ceva mai bine (cu melatonina sau fara).
Nataliei ii place muzica, inotul si dansul. Adora sa se joace cu surioara ei- este o fetita foarte prietenoasa, iar distractia ei favorita este sa-i tachineze pe cei din jur, izbucnind in ras dupa aceea. Natalia ne-a schimbat vietile si o iubim foarte mult!

Anunțuri

NU discriminarii genetice

Platim asigurari medicale pentru a fi ajutati in caz de nevoie. Le platim, gandindu-ne ca, mai ales, copiii nostri vor fi ajutati in caz de nevoie. Cu toate acestea, se intampla ca celor mai vulnerabili dintre copiii nostri sa li se refuze ajutorul.

Motivul? Vor muri oricum…

Helloooo! Unii dintre ei se incapataneaza sa supravietuiasca! Iar viata si recuperarea lor ar fi mult mai usoare daca doctorii si-ar respecta juramantul.

NU TRAIM IN SPARTA! 

Copiii nostri nu sunt o greseala genetica. Dumnezeu i-a intentionat asa, cu 47 de cromozomi. Este modul Lui de a-Si arata Chipul spre noi in fiecare zi, de a revarsa spre noi dragoste neconditionata. Copilul meu cu Trisomie 13 nu imi va pune conditii pentru a ma iubi.

Recomandarile Teodorei

Despre trisomiile rare se stiu cateva lucruri, nu extraordinar de multe, insa poti afla informatii pe net. O informatie pe care o afli insa, first hand, prin peregrinarile tale prin spitale, sau second-hand, prin povestile altor parinti, este una trista si nedreapta- faptul ca multi doctori sunt reticenti in a trata copiii cu T13 si T18. Chirurgii refuza uneori (deseori) sa faca operatiile care le-ar putea salva viata, unii terapeuti refuza sa lucreze cu ei, si asa mai departe.

Experienta mea personala, cu Cati, a fost una fericita pana acum. Insa nu si a altor parinti. De aceea m-am gandit sa adun impresiile mai multor parinti cu privire la doctori deschisi sa trateze copii cu trisomii rare, terapeuti si terapii folositoare, medicamente, si orice altceva le-a fost de ajutor.

Lista mea de intrebari suna cam asa:

1. Exista vreun medic neurolog pe care l-ati putea recomanda- deschis spre a da o sansa copiilor cu trisomii rare?
2. Care este centrul de recuperare de care ati fost cel mai multumit?
3. Ce tip de fizio/kinetoterapie a dat cele mai bune rezultate la copilul dvs.?
4. Ce tip de terapii ocupationale ati aplicat? Puteti recomada  un centru?
5. Exista vreun medicament care a ajutat la recuperarea copilului dvs.?
6. Aveti un sfat practic de dat unor parinti care trec prin situatii asemanatoare? Ceva ce a functionat, facand viata dvs. si a copilului dvs. mai usoara.
7. Puteti recomanda un program, un aparat medical, o firma de carucioare speciale sau instrumente folositoare copiilor cu dizabilitati (proteze, cadre, etc.)?
Va rog sa adaugati orice altceva v-a fost de ajutor si nu este cuprins in intrebarile de mai sus.
Multumesc!
 
Iata raspunsul tatalui Teodorei:
 In primul rand noi nu avem vreun medic neurolog (am consultat cativa pana acum dar nimic concret).
In privinta recuperarii- am mers in particular la o doamna doctor in varsta, d-na Foza,  care ne-a invatat cum sa-i facem noi fizioterapie. Ne-am ocupat acasa in fiecare zi sa-i facem recuperare. Ne-a aratat ce sa facem cu picioarele, cu mainile ca sa-i stimulam musculatura si activitatea cerebrala si…a facut progrese.
Acum am inceput sedintele de fizioterapie cu Teo la o doamna doctor foarte deschisa pentru a lucra cu copii speciali- este vorba de Diana Hmaisheh, de la fundatia Usi Deschisedin Bucuresti. Suntem multumiti de ea si uitandu-se la Teo poate da si prognoze. („sper ca intr-o luna – 2, Teo sa mearga de-a busilea” – este afirmatia ei).
 Legat de medicatie nu pot recomanda vreun anume medicament. Teo in prezent nu ia niciun medicament. (nici macar pentru inima). Ne-a fost dat in urma cu un an propanolol pentru inima insa am renuntat la el din cauza ca poate cauza infarct miocardic. Consultandu-ne cu medicul care o tine in observatie pe Teo (Dr. Gerald Tulzer de la spitalul AKH din Linz), ne-am dat seama ca administrarea lui ii face mai mult rau decat bine.
Singurul medicament administrat Teodorei care a avut eficienta 100% a fost …rugaciunea. In situatii de genul acesta, cand rata de supravietuire este foarte mica si asta in conditii incerte si precare de viata, nu ramane decat ajutorul care vine de la Domnul. Iar EL, cand este chemat, niciodata nu intarzaie. Este recomandarea pe care o fac tuturor parintilor care se confrunta cu astfel de situatii critice : sa nu dispere chiar daca omeneste pare imposibil de realizat un lucru. La Domnul, toate lucrurile sunt posibile. Chiar daca mintea mea nu poate concepte „cum e posibil sa fie despicata marea in fata mea”, la Cuvantul Domnului marea poate fi despicata si pot trece pe acolo ca pe uscat. (Geneza 18:14 Este oare ceva prea greu pentru Domnul ?).

Fizioterapia de acasa

Promiteam sa va povestesc despre lucrurile pe care le-am gasit utile pentru evolutia Catiei.

Unul pe care l-am folosit foarte mult, atat pentru exercitii ( care ajuta la fortifierea muschilor spatelui si gatului, dar si la dezvoltarea aparatului vestibular) cat si pentru calmarea durerilor de burtica- a fost mingea fitball– am inceput cu una mica, dar vom trece la una cu diametrul de 65 cm, pentru ca pe ea Cati poate face rostogoliri complete- puteti incerca, cu ajutorul kinetoterapeutului, dupa acest model:

Mi-am dorit tare mult sa ii iau la Cati un cadou mai deosebit cu ocazia implinirii a 6 luni de viata- si am oscilat intre o salteluta cu jucarii suspendate (la care am renuntat pentru ca este usor sa improvizez aceasta activitate), un centru de activitati (este prea mica pentru el si va trece mult pana il va putea folosi) sau un fotoliu cu masuta de activitati (de asemenea, inca nu il poate folosi)- si pana la urma m-am oprit la aceasta:

Este o salteluta prevazuta cu un fel de semicerc de sprijin, care se aseaza sub pieptul bebelusului si il indeamna sa ridice capul, exersand astfel muschii spatelui si ai gatului. Cati o poate folosi inca de pe acum, si ii va fi necesara si pe viitor.

Sper sa va fie de folos!

Cati- primele 6 luni

De cand Cati a crescut si a inceput sa prinda puteri, iar speranta noastra ca o vom avea cu noi a prins si ea puteri, m-a interesat foarte mult sa vad si evolutia altor copii cu diagnosticul ei. In aceasta idee, pentru ca va fi de folos si altui parinte care va trece poate pe aceasta cale, voi face o scurta trecere in revista a evolutiei ei in primele 6 luni:

Luna 1– Cati s-a nascut pe 26 aprilie 2011, iar a doua zi dupa nasterea ei, simptomele suspecte au indicat un sindrom grav- trisomia 13. Diagnosticul a fost confirmat prin stabilirea cariotipului- Trisomie 13 completa, plus deletia unui brat al cromozomului 2 cu adaugarea unei particule de natura necunoscuta in unele celule. Cati a avut, la nastere 3700 de grame si 51 de cm- o dolofana! La sfarsitul primei luni avea insa 3400 de grame- a prierdut stand prea mult in spital, fiind hranita prin gavaj in prima saptamana, si altele asemenea.

Luna 2- Cati a fost evaluata de Mihaela- kinetoterapeuta noastra- si s-a convenit inceperea sedintelor de kinetoterapie luna urmatoare. A inceput sa ia incet in greutate, la doua luni avea poate 3900 g. Problemele majore erau faptul ca manca greu, o durea burtica si avea o iritatie de scutec.

Luna 3– Am inceput sedintele de kinetoterapie. Acum Cati are 4500 de grame, a scapat de iritatia de la fundulet si si-a descoperit manutele, pe care a inceput sa le duca la gura si sa le linga. A trecut cu bine de vaccinul de 2 luni, a mai prins putere…

 Luna 4– Cati are acum 5 kilograme si 60 de centimetri.

Pe plan medical, Ii multumim lui Dumnezeu ca nu a fost bolnavoiara pana acum, si a trecut cu bine si peste vaccinul de 4 luni. A fost la fel de curajoasa ca si prima oara!

Cati reuseste sa ridice capul cand o punem pe burtica, tonusul ei muscular s-a imbunatatit. Acum se poate intoarce de pe spate pe o parte si invers, a inceput sa isi descopere manutele si are o deosebita placere sa le linga. Kinetoterapia a ajutat-o mult in dezvoltarea ei motrica, si ne bucuram de toate progresele pe care le face.

Am inceput investigatiile cu privire la starea ei- sa vedem ce este in regula si ce trebuie reparat- iar pana acum vestile sunt bune. Am fost la Iasi pentru o audiograma si am descoperit ca aude cu ambele urechi (cu una o idee mai slab din cauza unei otite- speram ca se va rezolva odata cu vindecarea ei).

Cati zambea din prima saptamana de viata, insa de curand a inceput sa zambeasca constient, si e o placere sa o vezi cum interactioneaza cu cei care ii arata dragoste.

…cea mai mare realizare este ca reuseste sa se rostogoleasca de pe burtica pe o parte (si cum de pe o parte pe spate putea deja, cu putina vointa si mai mult efort, e in stare uneori de o intoarcere completa). Acum trebuie sa am grija sa nu cada din pat! Mi-a intrecut toate asteptarile, si nu numai pe ale mele.

Cati a inceput sa interactioneze cu jucariile (si cele suspendatele de la marginea patutului).

Luna 5– Dumnezeu a binecuvantat-o cu o personalitate foarte dulce, calma si insorita (Cati plange numai cand o doare burtica, zambeste si ii place sa fie dragalita si tinuta in brate, ii place sa i se cante, sa i se vorbeasca, sa se joace cineva cu ea. Este foarte atenta si receptiva si noi credem ca este si foarte desteapta 🙂 ). Are jucarii preferate (in top este un pitic de cauciuc, care tziuie cand il strangi in mana- clasica jucarie de cand eram si noi mici- ei bine, ii place foarte mult sunetul acesta). Se pare ca ii place si caruselul de deasupra patutului (i-am luat unul de curand, in ideea ca o va stimula si/sau o va linisti). Adora baita- e o mica ratusca!

Acum, la 5 luni are 5.700 kg- este luna in care a luat cel mai bine in greutate- si face o multime de progrese- cel mai recent, pe care nu vi l-am spus inca, este ca a inceput sa gangureasca (initial am crezut ca e doar sunetul prin care ne anunta ca o deranjeaza ceva, insa cand am incercat sa o imit, ea a zambit si a gangurit cu si mai mult spor). A inceput de cateva saptamani nu numai sa isi duca manutele la gura, ci si sa le ridice si sa le studieze cu mult interes (cum fac toti bebelusii la un moment dat- si am inteles ca asta e un pas important in dezvoltarea lor cognitiva). Deja mami si tati se gandesc la proiecte si planuri de viitor pentru binele ei (pe care le vom impartasi la momentul potrivit). Din pacate, ne reviziteaza un musafir ai vechi si neplacut- iritatia de scutec 😦

Cati, la 5 luni si jumatate are 6 kg si 66 cm, 37 cm perimetrul cranian. In afara de greutatea care este in percentila 10-25, cu restul sta bine. Progresele de luna aceasta au de-a face cu manutele: pe langa faptul ca a prins mai multa putere in ele, a inceput de ceva vreme sa le ridice deasupra fetei si sa le studieze cu atentie- isi misca mainile atat de gratios incat ar trebui sa trecem la urmatorul nick-name– Katerina Balerina 🙂 Pusa pe burtica cu mainile pe langa corp, reuseste sa le aduca in fata pentru a se sprijini pe ele la ridicarea capului (si chiar a pieptului).  Isi coordoneaza miscarile mai bine si incearca (uneori chiar ii iese) sa apuce obiecte. Luna aceasta ne-am confruntat si cu prima raceala, prima febra…ufff, bine ca s-au dus!

Vestile bune pe care ni le-a dat pediatrul sunt, pe de o parte, ca nu se vede o scolioza la radiografie, si pe de alta ca rigiditatea din bazin e de natura musculara, nu osoasa, deci poate fi corectata cu kinetoterapie. Vestea buna pe care ne-a dat-o neurologul (in afara de a o lauda pe Cati ca se prezinta bine si ca va evolua frumos din punct de vedere motor) este terapia Portage (va amintiti de testul Portage? Ei bine, se pare ca exista o terapie cu exercitii care il ajuta pe copil sa atinga obiectivele din test- exact asta imi si doream. Acum ramane sa vedem cine face aceasta terapie). La aceste controale Cati nu a plans absolut deloc, ba chiar a si topit inima pediatrului cu un zambet dulce. Interesant este ca, desi ambii doctori par sa aiba peste 70 de ani, e primul caz de trisomie 13 din cariera lor.

Marti dimineata am   fost la Spitalul de ochi din Piata Lahovari si, dupa asteptari de cateva ceasuri (Cati a rezistat ca o eroina, fara sa manance de la ora 3 la ora 10)- verdictul:  in ciuda numeroaselor probleme de la ochisori, axul vederii este liber si Cati vede, iar operatia nu e o urgenta. Ramane sa ne reintoarcem peste 6 luni pentru un alt control.

Luna 6–  Cati are 6200 g, a trecut cu bine de vaccinul de 6 luni, si se pare  ca se pregateste de dintisori 🙂

Happy birthday, Cati, and many more ahead!

Inot pentru bebelusi

Nu mai e un mister ca se recomanda inotul pentru bebelusi, daca se poate din primele saptamani de viata. Cu atat mai mult, este o terapie excelenta pentru copilul cu nevoi speciale. In cazuri de hipotonie intareste muschii, in cazuri de rigiditate relaxeaza, ajuta la coordonare si adauga la stimularea cognitiva.

Romania nu ofera lectii sau bazine pentru bebelusi in majoritatea oraselor, si sunt oricum extrem de scumpe. Recent am dat peste asa ceva, prin recomandarea unui tatic de baietel cu Trisomie 13:

Si o puteti comanda de aici- http://www.swimava.ro/ .

Pentru copii peste 3 ani, se poate incerca asta, intr-un bazin obisnuit: http://www.amazon.com/Poolmaster-Learn-Swim-Tube-Trainer/dp/B0023NVV7I/ref=pd_sbs_sg8.

Desigur, este pe wish-list-a noastra, dar poate pentru la vara 🙂 .